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El feto tenía problemas. Los médicos de la madre, en un hospital del Reino Unido, sabían que algo iba mal en la sangre de la criatura, por lo que decidieron practicar a la mujer una cesárea de urgencia, muchas semanas antes de que el pequeño naciera. Pero a pesar de ello, y de las transfusiones de sangre posteriores, el bebé sufrió una hemorragia cerebral de consecuencias devastadoras. Lamentablemente, falleció.
No estaba claro por qué se había producido la hemorragia. Pero había una pista en la sangre de la madre, donde los médicos habían detectado unos extraños anticuerpos. Algún tiempo después, mientras los médicos intentaban averiguar más sobre ellos, una muestra de sangre de la madre llegó a un laboratorio de Bristol dirigido por investigadores que estudian los grupos sanguíneos.
Un nuevo tipo de sangre
Hicieron un descubrimiento sorprendente. La sangre de la mujer era de un tipo ultrarraro, lo que podría haber hecho que la sangre de su bebé fuera incompatible con la suya. Es posible que esto indujera a su sistema inmunitario a producir anticuerpos contra la sangre de su bebé, anticuerpos que atravesaron la placenta y dañaron a su hijo, provocando finalmente su pérdida. Puede parecer inverosímil que ocurra algo así, pero hace muchas décadas, antes de que los médicos conocieran mejor los grupos sanguíneos, esto era mucho más frecuente.
Mediante el estudio de la muestra de sangre de la madre, junto con otras, los científicos fueron capaces de desentrañar exactamente qué hacía diferente su sangre y, en el proceso, confirmaron un nuevo grupo sanguíneo: el sistema "Er", el número 44 que se ha descrito.
Probablemente conozcas los cuatro grupos sanguíneos principales: A, B, O y AB. Pero este no es el único sistema de clasificación de la sangre. Hay muchas formas de agrupar los glóbulos rojos basándose en diferencias en los azúcares o en las proteínas que recubren su superficie, conocidos como antígenos. Los sistemas de agrupación funcionan de forma concurrente, por lo que su sangre puede clasificarse en cada uno de ellos; por ejemplo, podrías ser del tipo O en el sistema ABO, positivo (en lugar de negativo) en el sistema Rhesus, y así en otros sistemas.
La compatibilidad de la sangre
Gracias a las diferencias en los antígenos, si alguien recibe sangre incompatible de un donante, por ejemplo, el sistema inmunitario del receptor puede detectar esos antígenos como extraños y reaccionar contra ellos. Esto puede ser muy peligroso, y por eso la sangre donada debe ser compatible si alguien va a recibir una transfusión.
En la última década, los investigadores han descrito una media de un nuevo sistema de clasificación de la sangre al año. Estos nuevos sistemas suelen implicar tipos de sangre que son alucinantemente raros pero, para quienes se ven afectados por ellos, el mero hecho de saber que tienen esa sangre puede salvarles la vida. Esta es la historia de cómo los científicos desentrañaron el misterio del último sistema sanguíneo, y por qué es importante.
Fue en 1982 cuando los investigadores describieron por primera vez la presencia de un anticuerpo inusual en una muestra de sangre, algo que hacía sospechar que existía este misterioso grupo sanguíneo. Los científicos no podían ir mucho más allá en aquel momento, pero sabían que el anticuerpo era una pista que apuntaba a alguna molécula o estructura desconocida que impulsaba al sistema inmunitario de la persona a generarlo.
En los años siguientes aparecieron más personas con estos anticuerpos inusuales, pero solo ocurría de vez en cuando. Por lo general, estas personas salían a la luz gracias a análisis de sangre que contenían los misteriosos y raros anticuerpos. Finalmente, Nicole Thornton y sus colegas de NHS Blood and Transplant, en el Reino Unido, decidieron investigar qué podía haber detrás de los anticuerpos. "Trabajamos con casos raros", recuerda. "Empezamos con un paciente con un problema que intentamos resolver".
Sangre rara
Pero tan raros eran los misteriosos anticuerpos del último trabajo que, cuando el equipo comenzó su investigación, solo disponía para analizar de muestras históricas de sangre de 13 personas, recopiladas a lo largo de 40 años. Otros sistemas de reciente creación se han descubierto gracias a un número de personas igualmente reducido. Ya en 2020, Thornton y sus colegas describieron un nuevo grupo sanguíneo denominado MAM-negativo que en aquel momento solo se había confirmado en 11 personas de todo el mundo. Y algunos de los grupos sanguíneos encontrados más recientemente se han visto en familias únicas, añade. Tanto "MAM" como "Er" son oscuras referencias a los nombres de los pacientes cuyas muestras de sangre despertaron por primera vez la posibilidad de descubrir un nuevo grupo sanguíneo.
Resulta que el nuevo sistema de agrupación número 44, detallado en la revista Blood, está vinculado a una proteína concreta que se encuentra en la superficie de los glóbulos rojos.
Al principio, Thornton intuyó que esta proteína, denominada Piezo1, estaba implicada, tras comparar los genomas de los pacientes del estudio. Ella y sus colegas observaron cómo el gen responsable de esta proteína varía en personas con distintos tipos de sangre Er. Debido a esas diferencias genéticas, un pequeño número de personas tienen aminoácidos alternativos, o bloques de construcción, en su proteína Piezo1. En consecuencia, las células sanguíneas con la proteína Piezo1 más común parecen extrañas a los sistemas inmunitarios de sus cuerpos.
El equipo comprobó entonces si los anticuerpos reaccionaban con cultivos de laboratorio que contenían o no versiones mutantes de la proteína Piezo1, que crearon mediante edición genética. Eso les permitió confirmar que la variación en Piezo1 era realmente la causante de la incompatibilidad sanguínea en las personas cuyas muestras estaban analizando. "Era algo que no se podía haber hecho hace unos años", refiere el coautor Ash Toye, catedrático de biología celular de la Universidad de Bristol.
Cinco antígenos "Er"
Hay cinco antígenos Er en total, es decir, cinco posibles variaciones de Piezo1 en la superficie de los glóbulos rojos que pueden provocar incompatibilidad. Dos de los antígenos han sido descritos recientemente por Thornton y sus colegas, y uno de ellos se encontró en la sangre de la mujer embarazada del Reino Unido que perdió a su bebé.
Es probable que pronto los resultados del estudio se ratifiquen oficialmente como definición de un nuevo sistema de grupos sanguíneos. Según Neil Avent, profesor honorario del grupo de diagnóstico sanguíneo de la Universidad de Plymouth, que no participó en el trabajo, el esfuerzo necesario para realizar el descubrimiento fue "ingente". También puso de manifiesto la complejidad de esta sangre poco común: por ejemplo, que hay múltiples mutaciones genéticas asociadas a ella.
Sangre problemática
Al otro lado del Atlántico, otro equipo de investigadores también había intentado desentrañar los secretos del nuevo grupo sanguíneo Er, pero fue superado por el equipo británico. "Eso ocurre en este campo", dice Connie Westhoff, del Centro de Sangre de Nueva York, quien formó parte de la investigación estadounidense. "A menudo sabemos que estamos compitiendo por encontrar la solución en varios laboratorios distintos".
Señala que ella y sus colegas tienen muestras de sangre adicionales que parecen ser de personas con un raro grupo sanguíneo Er. Y la investigación puede no haber terminado, sugiere: posiblemente haya más mutaciones genéticas asociadas a esta sangre rara por descubrir.
"Descubrir un nuevo sistema de grupos sanguíneos es como descubrir un nuevo planeta. Amplía el panorama de nuestra realidad", apunta Daniela Hermelin, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Saint Louis, y quien no participó en el estudio. Aumenta nuestros conocimientos sobre cómo la incompatibilidad sanguínea puede afectar a las madres embarazadas y a sus bebés, explica. Y ahora que los casos de incompatibilidad sanguínea pueden atribuirse potencialmente al grupo sanguíneo Er, aumentan las posibilidades de que los médicos puedan diagnosticar correctamente un problema de este tipo y tratarlo, por ejemplo, administrando al bebé una transfusión de sangre en el útero.
También será posible buscar e identificar a los pacientes que tengan esta sangre problemática. Por ejemplo, alguien podría acudir a un hospital para recibir una transfusión y someterse a un análisis de sangre preliminar que revele la presencia de algunos anticuerpos inusuales. Los médicos podrían enviar la sangre para su análisis, y podría resultar que tienen la sangre rara Er descrita en el artículo. "Tenemos nuestras pruebas preparadas para poder hacer eso", sostiene Thornton. La sangre rara podría entonces ser necesaria para la transfusión de esa persona, añade. En el futuro, los científicos podrían cultivar en un laboratorio glóbulos rojos que se pudieran ofrecerse a estos pacientes para una transfusión.
Es muy, muy improbable que tengas una incompatibilidad con la sangre de otra persona debido a los antígenos Er, advierte Avent. Pero "si la tienes, es algo que debes saber".
Artículo originalmente publicado en WIRED. Adaptado por Mauricio Serfatty Godoy.
