Procedimiento de infusión del gen de Opal
Un grupo de médicos logró recuperar la audición de una niña inglesa de 18 meses que nació completamente sorda. Los especialistas aseguran que es la persona más joven a la que se le ha devuelto la audición tras recibir una innovadora terapia génica. Si la terapia resulta fiable, podría revolucionar el tratamiento de la sordera.
Varios equipos médicos de todo el mundo han estado probando tratamientos similares con buenos resultados para la sordera hereditaria que se centra en una rara mutación genética.
La niña, que se llama Opal, es la primera persona del mundo en recibir la terapia desarrollada por la empresa biotecnológica Regeneron de EEUU y «la más joven a nivel mundial que se haya hecho hasta la fecha, por lo que sabemos», declara Manohar Bance, cirujano del oído del Reino Unido.
Opal fue tratada en el Hospital Addenbrooke de Cambridge, que forma parte del Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust. Bance calificó los resultados de la operación de Opal de «espectaculares, muy cercanos a la recuperación de la audición normal. Así que esperamos que pueda ser una cura potencial».
A las cuatro semanas de recibir la infusión de terapia génica en el oído derecho, Opal respondió al sonido, incluso con el implante coclear en el oído izquierdo apagado.
La niña, de Oxfordshire, en el Reino Unido, padece una forma genética de neuropatía auditiva, causada por la interrupción de los impulsos nerviosos que van del oído interno al cerebro.
La neuropatía auditiva puede estar causada por un fallo en el gen OTOF, responsable de la producción de una proteína llamada otoferlina. Esta proteína permite a las células del oído comunicarse con el nervio auditivo.
Para superar el fallo, la innovadora terapia génica suministra una copia funcional del gen al oído. Bance explica que, tras la intervención quirúrgica del pasado septiembre, la audición de Opal es ahora «casi normal» y se espera que siga mejorando.
Opal fue la primera persona en participar en un ensayo de terapia génica llevado a cabo en Cambridge por Bance.
El ensayo consta de tres partes: tres niños sordos, entre ellos Opal, reciben una dosis baja de terapia génica en un solo oído. Otro grupo de tres niños recibirá una dosis alta en un lado. Luego, si se demuestra que es segura, más niños recibirán una dosis en ambos oídos al mismo tiempo.
Según Bance, el tratamiento actual de la neuropatía auditiva consiste en implantes.
«Estos resultados son espectaculares y mejores de lo que esperaba. La terapia génica ha sido el futuro en otología y audiología durante muchos años y estoy muy emocionado de que finalmente esté aquí. Es de esperar que este sea el comienzo de una nueva era para las terapias genéticas para el oído interno y muchos tipos de pérdida auditiva.»
Profesor Manohar Bance, cirujano de oído del NHS Foundation Trust de los Hospitales de la Universidad de Cambridge e investigador principal del ensayo.
Aproximadamente 20.000 personas en el Reino Unido, Alemania, Francia, España, Italia y el Reino Unido son sordas debido a una mutación en el gen OTOF.
El ensayo CHORD, que comenzó en mayo de 2023, tiene como objetivo mostrar si la terapia génica puede proporcionar audición a los niños que nacen con neuropatía auditiva.
FUENTES:
https://www.cuh.nhs.uk/news/baby-born-deaf-can-hear-after-breakthrough-gene-therapy/
¿De que hablamos ahora? 
Debe estar conectado para enviar un comentario.