Las consecuencias del síndrome de Turner: «Era muy pequeña cuando me dijeron que no podría tener hijos»
ENFERMEDADES
La joven de Lugo cuenta cómo es su vida conviviendo con esta patología en el Día Mundial del Síndrome de Turner
29 ago 2023 . Actualizado a las 21:15 h.Cuando era pequeña, Sofía recuerda que empezó a verse distinta a sus compañeras de colegio. «Era más baja que ellas y tampoco podía hacer ejercicios que, para mí, estaban limitados. Empecé a preguntarle a mis padres por qué era diferente a las demás. Fue ahí cuando me contaron que había nacido con síndrome de Turner. Que no era nada malo, pero que me iba a condicionar un poco a lo largo de la vida», confiesa.
Se trata de un desorden poco frecuente en el que se produce una alteración de cromosomas. Todos poseemos, en casi todas las células, 46. De estos, dos de ellos son sexuales: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen uno X y otro Y. Así, en las primeras fases de división celular que dan lugar a un embrión, un error provoca que se pierda parte o todo el cromosoma X. Si se trata de una mujer, vendrá al mundo con síndrome de Turner. Y si produce en un varón, la gestación no saldrá adelante porque como estos solo poseen un cromosoma X, si este falta, no pueden sobrevivir. Se calcula que por cada 2.500 niñas que nacen, una padecerá este desorden.
Nacer luchando
En realidad, la joven ya llegó al mundo luchando por la vida. Su madre, Macarena Valín, cuenta que tuvo un embarazo difícil, que requirió que estuviese mucho tiempo encamada: «En una de las ecografías, el médico vio anomalías, vio la malformación en el cuello, pero no nos dijo nada. Simplemente se echó las manos a la cabeza y dijo: 'Vaya por dios'. Fue cuando nació que vieron el problema que tenía en el corazón». A Macarena le dieron el alta, pero Sofía se quedó ingresada en Neonatología. «Pero yo seguía sin saber qué le pasaba. Me enteré que tenía que ir a Madrid a operarse porque una enfermera, pensando que hablaba con mi madre, me lo dijo a mí. Fue un choque muy fuerte, como un jarro de agua fría. O la operaban, o se moría».
La pequeña fue trasladada a Madrid y la operación, afortunadamente, salió bien. «Ahí sí que intervinieron muchos más médicos. La doctora de genética quiso hablar conmigo y fue ella quien me contó tanto lo que pasaba, como lo que iba a pasar. Qué problemas, más o menos, iba a tener en el futuro por padecer síndrome de Turner. Pero también me recalcó que no me desesperara. Evidentemente, iba a sufrir dificultades, porque naces y mueres con él. El peligro en aquel momento era la operación. No obstante, llegaron a tiempo, fue una luchadora y aquí la tenemos», cuenta su madre.
Posibles problemas de salud del síndrome de Turner:
- Pérdida auditiva
- Problemas de tiroides
- Escoliosis, osteopenia y osteoporosis
- Hipertensión, problemas de corazón
- Fertilidad reducida
- Problemas de riñones e hígado
- Diabetes tipo II
- Problemas del aparato digestivo, como celiaquía y enfermedad de Crohn
- Linfedema (hinchazón)
- Dificultades de aprendizaje
- Procesamiento de la información más lento
- Pensamientos repetitivos
- Ansiedad y depresión
El impacto del síndrome es muy variado. Puede incluir afecciones en determinados órganos como el corazón, huesos, riñones, ojos y oídos. Al igual que puede aparecer patología de la tiroides. En el ámbito neuropsicológico, es posible que aparezcan problemas con las matemáticas, la percepción espacial, la interpretación del lenguaje no verbal o la ironía y cierta rigidez mental.
«Lo que más me ha dolido es no poder tener hijos»
Sofía vuelve a tomar el mando de la conversación para precisar que nació con una coartación de aorta. Un defecto congénito en el cual una parte de la arteria aorta es más estrecha de lo normal, que requiere cirugía al poco tiempo de nacer. No puede hacer esfuerzos ni coger pesos. Algo que, aunque a día de hoy tiene más que interiorizado, le obligó a vivir más de una situación complicada en el colegio. «En gimnasia, sí que es verdad que los compañeros me retaban a correr y yo no podía hacerlo como ellos, tenía que ser a mi ritmo. Un día me puse al límite con ellos y me tuve que agarrar a las espalderas del pabellón porque me mareaba. Recuerdo que el profesor les dijo: 'Como le pase algo a Sofía... va a ser culpa vuestra'».
Además de esa circunstancia, ella era mucho más pequeña que el resto de sus compañeras. Con todo, gracias a que el síndrome fuese detectado cuando tenía pocos días de vida, ha podido recibir la hormona de crecimiento. «Era una inyección que me tenía que poner todos los días, entre las 21.00 y las 23.00 de la noche». Este diagnóstico precoz y posterior intervención resulta fundamental, ya que, aunque la talla final en el síndrome de Turner es unos veinte centímetros inferior a la media, el tratamiento con la hormona aumenta de forma variable la talla final, entre tres y diez centímetros.
A día de hoy también padece hipotiroidismo y, en una última revisión a la que se ha sometido hace unos días, le han confirmado una reducción de la audición. «Me diagnosticaron que tenía una pérdida importante de esta, sobre todo al lado izquierdo. Y tengo problemas de vista, pero eso ya es desde siempre».
Además, todas las niñas con síndrome de Turner acabarán necesitando un tratamiento hormonal con estrógenos para inducir a la pubertad. En la mayoría de los casos, la regla no aparece si este no se prescribe. Además, esta terapia hormonal previene posibles complicaciones cardiovasculares, estimula el desarrollo neurológico y previene la osteoporosis.
Aunque el embarazo a veces es posible, no se suele recomendar por el aumento de malformaciones fetales y alteraciones genéticas. Una noticia que Sofía recibió de muy joven y que truncó uno de sus sueños: ser madre. «Lo que más me ha dolido es no poder tener hijos, porque siempre me han gustado mucho los niños. Ahora lo voy aceptando, pero cuando me lo dijeron, no me lo tomé muy bien. También era muy pequeña... Me lo dijo la genetista, y yo pensaba: '¿Cómo es posible que me diga esto, que me hable del futuro de una forma tan segura?'. No me lo podía creer».
Con todo, el síndrome, para ella, no es una traba. «A veces te dicen: es que en casos así, es muy difícil su futuro. Hay casos que sí, que limita mucho, pero en otros no. En el caso de Sofía, tiene sus limitaciones en el corazón y en las piernas, pero por lo demás, no. Ella es independiente en este momento», dice su madre. A lo que la joven añade que siempre se ha sentido muy arropada por su familia y pareja. «Aceptó muy bien que no podía darle hijos biológicos y eso me emociona mucho... que alguien al que quiero mucho me acepte tal cual soy».
Desconocimiento
«Me hubiera gustado que la gente supiese más sobre el síndrome. La gente piensa en algo muy negativo y no es así. Tengo mis limitaciones, pero hago una vida normal», subraya la joven de treinta años. De hecho, después de aprobar unas oposiciones, ahora mismo se encuentra trabajando en un centro de salud de Lugo.
En realidad, podría decirse que ese desconocimiento fue el que sufrió su madre, Macarena, cuando le confirmaron el diagnóstico en Madrid. «Me apoyé mucho en internet y en todo lo que pude leer ahí. Incluso tuve contacto con gente de fuera, de Hispanoamérica, que tenía el mismo síndrome que ella. Me encontraba tan sola que me pasaba todo el tiempo indagando. Internet era el único sitio en el que podía recabar información, porque nadie me decía nada. Y como aquí en Lugo tampoco había más casos...».
Macarena acabó encontrando varias asociaciones de síndrome de Turner en España. Una de ellas, en Madrid, donde Sofía iba una o dos veces al año —y sigue haciéndolo— para someterse a revisiones. Y así fue como la joven pudo conocer a otras chicas que sufren lo mismo que ella. «Existen asociaciones en Madrid, Castilla y León, Cataluña y Andalucía que ayudan a sobrellevarlo mejor. Sobre todo, porque puedes ponerte en contacto con más gente afectada. Nacemos con un trastorno de cromosomas y vivimos con él para siempre. A quien le toca, le toca, como la lotería. Pero no hay por qué esconderlo, al contrario, hay que hablar más de él para que se haga visible y se pueda seguir investigando», concluye Sofía.