7 enfermedades raras: de personas de piedra, hombres lobo y muertos vivientes
Christoph Renninger | 25 de octubre de 2021 | Autores
Síndrome de Münchmeyer
También conocida como fibrodisplasia osificante progresiva o "síndrome del hombre de piedra", esta enfermedad genética consiste en una osificación progresiva del tejido conectivo. Incluso las lesiones menores hacen que los músculos y el tejido conectivo sean sustituidos por hueso.
La causa es una mutación en el gen ACVR1 (receptor I de la activina A), que tiene una función de control sobre los factores de crecimiento en el tejido óseo y muscular y desempeña un papel en la osificación durante el desarrollo. Las mutaciones pueden producirse de forma espontánea o heredarse como un rasgo autosómico dominante.
El síndrome de Münchmeyer es una afección extremadamente angustiosa y limitante que suele comenzar con deformidades en los dedos de los pies seguidas de rigidez en las articulaciones, problemas de movimiento e incluso problemas respiratorios debido a la reducción de la movilidad torácica. Dado que las lesiones provocan un nuevo crecimiento óseo, se desaconseja encarecidamente extirpar quirúrgicamente el tejido afectado.
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7 enfermedades raras: de personas de piedra, hombres lobo y muertos vivientes
Christoph Renninger | 25 de octubre de 2021 | Autores
Alergia al agua
Ducharse, ir a la playa o un chubasco sorpresivo puede ser un desafío para los pacientes con la rarísima urticaria acuagénica. El contacto con el agua provoca síntomas similares a los de tocar ortigas; se forman pápulas blancas que pican. Los desencadenantes de la urticaria por agua tampoco están claros, aunque los expertos discuten varios mecanismos posibles. Una teoría asume que la interacción entre el agua y un componente de la epidermis crea una sustancia tóxica que desencadena los efectos. Sin embargo, también se han sugerido como agentes causales los antígenos hidrosolubles que penetran en la piel y provocan la liberación de histamina.
La urticaria acuagénica es más frecuente en las mujeres y suele aparecer durante o después de la pubertad. El tratamiento con antihistamínicos puede aliviar los síntomas.[1]
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Christoph Renninger | 25 de octubre de 2021 | Autores
Síndrome de Cotard
Con este trastorno de pensamiento delirante, la persona que lo padece está convencida de que está muerta o de que ya no existe. También conocido como "síndrome del cadáver ambulante", el cuadro clínico fue descrito por el Dr. Jules Cotard en 1882. Ocurre raramente, pero se asocia a la esquizofrenia y a las psicosis afectivas.
Un caso particular se publicó en la revista Cortex en 2013.[2] Tras un intento de suicidio con un dispositivo electrónico en la bañera, el paciente estaba convencido de que tenía muerte cerebral, a pesar de que había sobrevivido. Ya no mostraba ningún interés por las cosas que antes le daban placer y había que animarle a comer. Los resultados de una tomografía por emisión de positrones fueron sorprendentes. La actividad en las regiones cerebrales frontales y parietales estaba al nivel de los pacientes en coma. Steven Laureys, uno de los autores del estudio, no había visto nunca un resultado semejante en una persona despierta y consciente en sus 15 años de trabajo.
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7 enfermedades raras: de personas de piedra, hombres lobo y muertos vivientes
Christoph Renninger | 25 de octubre de 2021 | Autores
Síndrome de Rapunzel
Los pacientes con el síndrome de Rapunzel se arrancan el cabello (tricotilomanía) y se lo comen (tricofagia). Este comportamiento psiquiátrico se observa principalmente en niños y adolescentes. Si no se trata puede dar lugar a complicaciones graves, ya que el cabello puede acumularse en el estómago y las hebras pueden extenderse a lo largo de los intestinos.
British Medical Journal Case Reports recoge el caso de una mujer que se quejaba de vómito repentino y estreñimiento.[3] También describía una falta de apetito y una pérdida de peso en los últimos meses. Los exámenes clínicos inicialmente no proporcionaron ninguna explicación. Debido a que el estado de la paciente seguía deteriorándose, finalmente fue sometida a una operación. Se encontró una bola de cabello de 10 × 15 cm en su estómago y otro tricobezoar de 4 × 3 cm en el intestino delgado. Tras la extirpación quirúrgica del cabello, la paciente pudo ser dada de alta de la clínica al cabo de unos días y remitida a un tratamiento psicoterapéutico.
El síndrome de Rapunzel suele estar asociado a otras enfermedades mentales, como depresión, bulimia o trastornos de la personalidad. Por tanto, deben administrarse psicoterapia y tratamiento con psicofármacos para prevenir las recidivas.
Fuente: iStock/Getty Images Plus
7 enfermedades raras: de personas de piedra, hombres lobo y muertos vivientes
Christoph Renninger | 25 de octubre de 2021 | Autores
Síndrome de la mano ajena
En este trastorno neurológico una mano no está sujeta al control voluntario y realiza movimientos involuntarios. El síndrome de la mano ajena, extraña o alienígena también puede adquirir proporciones agresivas, de modo que los afectados se golpean y se lesionan. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry informa del caso de una paciente de 81 años que temía a su mano izquierda después de que esta intentara estrangularla repetidamente.[4]
Las investigaciones demuestran que el síndrome está causado por lesiones en zonas del cerebro, como el cuerpo calloso y los lóbulos frontales u occipitales. Estas pueden estar causadas por un accidente cerebrovascular, enfermedades neurodegenerativas o tumores cerebrales y provocar una pérdida de inhibición.[5]
Entre las intervenciones terapéuticas que han tenido éxito se encuentran la terapia cognitivo-conductual, las inyecciones de toxina botulínica y los anticonvulsivos.
Fuente: Dreamstime
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Christoph Renninger | 25 de octubre de 2021 | Autores
Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas
Llamado así por los libros de Lewis Caroll, los pacientes con el síndrome de Alicia en el País de las Maravillas experimentan alteraciones en la percepción de su propia estatura. Este trastorno mental, también conocido como "síndrome de Todd", provoca que partes del cuerpo o del medio ambiente se perciban como más grandes o más pequeñas (macropsia o micropsia). Journal of Pediatric Neuroscience recoge el caso de un niño de seis años que entre 15 y 20 minutos después de acostarse tuvo la impresión de que todos los objetos de su habitación parecían microscópicos y lejanos.[6]
Las causas son aún desconocidas, pero se ha descrito la aparición del síndrome junto con migrañas, epilepsia del lóbulo temporal, tumores cerebrales, virus de Epstein-Barr o sustancias alucinógenas. Por tanto, el tratamiento consiste en la profilaxis de la migraña.
Fuente: iStock
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Christoph Renninger | 25 de octubre de 2021 | Autores
Hipertricosis
El mito del hombre lobo puede tener su origen en pacientes con hipertricosis. En esta enfermedad hay un crecimiento excesivo de vello en zonas localizadas o en todo el cuerpo. La persistencia del cabello fetal de lanugo puede dar lugar a la hipertricosis universal. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, ocurre con mayor frecuencia entre familiares.[7]
Históricamente las personas con vello corporal extremo se presentaban repetidamente como curiosidades en circos o ferias. El caso más antiguo de Europa se remonta al siglo XVI y se refiere a Petrus Gonsalvus y su hija Tognina.
La hipertricosis también puede producirse como un efecto secundario indeseable de la medicación; un ejemplo es el fármaco para la hipertensión arterial, minoxidil.
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Referencias
Park H, Kim HS, Soo DY, Woo JK, y cols. Aquagenic Urticaria: A Report of Two cases. Ann Dermatol. Dic 2011;23(Suppl 3):S371-4. doi: 10.5021/ad.2011.23.S3.S371. PMID: 22346281. Fuente
Charland-Vervielle V, Bruno MA, Bahri MA, Demertzi A, y cols. Brain dead yet mind alive: a positron emission tomography case study of brain metabolism in Cotard’s syndrome. Cortex. Jul-Ago 2013;49(7):1997-9. doi: 10.1016/j.cortex.2013.03.003. PMID: 23664000. Fuente
Ullah W, Saleem K, Ahmad E, Anwer F. Rapunzel syndrome: a rare cause of hypoproteinaemia and review of literature. BMJ Case Rep. 26 Sep 2016;2016:bcr2016216600. doi: 10.1136/bcr-2016-216600. PMID: 27671985. Fuente
Sarva H, Deik A, Lawrence WS. Pathophysiology and Treatment of Alien Hand Syndrome. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 5 Dic 2014;4:241. doi: 10.7916/D8VX0F48. PMID: 25506043. Fuente
Ay H, Buonanno FS, Price BH, Le DA, y col. Sensory alien hand syndrome: case report and review of the literature. J Neurol Neurosurg Psychiatry. Sep 1998;65(3):366-9. doi: 10.1136/jnnp.65.3.366. PMID: 9728952. Fuente
Weissenstein A, Luchter E, Stefan Bittmann MA. Alice in Wonderland syndrome: A rare neurological manifestation with microscopy in a 6-year-old child. J Pediatr Neurosci. Sep-Dic 2014;9(3):303-4. doi: 10.4103/1817-1745.147612. PMID: 25624952. Fuente
Andrade LMS, Nogueria AR, Rosado IA, Pedreira VRAR. Do you know this syndrome? An Bras Dermatol. May-Jun 2013;88(3):473-5. doi: 10.1590/abd1806-4841.20131965. PMID: 23793217. Fuente
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